Um Novo Gene Associado às Perturbações do Espetro do Autismo!

O autismo é uma perturbação genética? O objetivo deste artigo não é criar debate.

Em vez disso, o meu objetivo é partilhar novas descobertas sobre o autismo, conduzidas nos Estados Unidos na UCLA em conjunto com equipas das universidades Johns Hopkins e Yale. Como trabalho de perto com crianças com Perturbações do Espetro do Autismo (PEA), procuro sempre novas investigações que possam trazer informações valiosas aos pais! É essencial que os pais tenham conhecimento E para aliviar receios e ideias erradas sobre qualquer diagnóstico que uma criança receba.

O Autismo e o Speech Blubs

O Speech Blubs é uma aplicação de terapia da fala com mais de 1500 atividades, filtros faciais, atividades ativadas por voz e vídeos educativos bónus.

Inicialmente, desenvolvemos o Speech Blubs para crianças com autismo, trissomia 21 e apraxia de fala! A aplicação recorre à modelação por vídeo, um método comprovado para cativar crianças no espetro.

Tivemos as crianças com autismo em mente quando criámos, por exemplo, a nossa secção de “Emoções”. Sabemos que têm dificuldade em reconhecer e expressar emoções. Nesta secção, aprendem sobre as emoções enquanto praticam a fala.

Detalhes da Investigação

Pela primeira vez, esta equipa analisou o início da linguagem – a idade em que as crianças disseram a sua primeira palavra – como forma de localizar um gene que possa estar ligado ao desenvolvimento do Autismo.

Normalmente, as crianças dizem a sua primeira palavra por volta de um ano de idade; no entanto, as crianças diagnosticadas no espetro podem só começar a falar muito mais tarde. Infelizmente, algumas nunca chegam a desenvolver linguagem verbal. O início tardio da linguagem é um sintoma comum a todas as crianças que nascem com autismo.

Num estudo anterior, investigadores da UCLA analisaram o ADN de 291 famílias de todo o país que doaram amostras de sangue ao Autism Genetic Resource Exchange, em Los Angeles. Cada família tinha, pelo menos, uma criança autista. Excluíram do estudo crianças que nunca utilizaram linguagem verbal.

Os resultados associaram uma região específica do Cromossoma 7, denominada 7q35, ao autismo.

Que Gene Está Associado às Perturbações do Espetro do Autismo?

No estudo atual, os investigadores examinaram detalhadamente cada gene na região 7q35 com amostras de ADN de 172 famílias. Identificaram quatro genes promissores; um dos candidatos foi o CNTNAP2.

Para verificar as suas descobertas, os cientistas realizaram um segundo teste num novo grupo de 304 famílias. O gene CNTNAP2 surgiu de forma consistente, confirmando o seu papel no desenvolvimento da linguagem.

Dando seguimento à investigação, a equipa determinou que o gene CNTNAP2 estava fortemente ligado ao desenvolvimento cerebral precoce de estruturas envolvidas na linguagem e no pensamento.

Numa terceira conclusão inesperada, os cientistas encontraram a evidência estatística mais forte para o gene em famílias com rapazes autistas. Verificou-se uma associação menor em famílias com crianças autistas de ambos os sexos ou apenas com raparigas autistas.

Esta descoberta é significativa porque sabemos que o autismo afeta três vezes mais o sexo masculino do que o feminino. Este gene pode muito bem ser a explicação para isso!

O rácio de 3:1 entre rapazes e raparigas também se aplica às taxas de perturbações de défice de atenção, dificuldades de aprendizagem e perturbações da linguagem.

A Minha Experiência/Opinião

Ao tentar perceber se o autismo é uma perturbação genética, isto faz-me questionar se o gene que PODERÁ ser responsável pelo autismo também não desempenhará um papel noutras perturbações que afetam predominantemente os rapazes.

Como terapeuta que trabalha com famílias há muitos anos, posso partilhar um padrão que observo em crianças diagnosticadas com Autismo:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

O Que Fazer a Seguir

Se sentes que o teu filho está com dificuldades ou a apresentar sinais/sintomas de perturbações do desenvolvimento, partilha as tuas preocupações com o pediatra. Ele poderá encaminhar-te para um terapeuta da fala ou neurologista para avaliações específicas.

Também temos vários artigos no blogue focados em perturbações específicas que te podem ser úteis a ti e ao teu filho! Se tiveres dúvidas, contacta o Speech Blubs e faremos tudo para esclarecer o que precisares!