Nový gen spojený s poruchou autistického spektra!

Je autismus genetická porucha? Účelem tohoto článku není vyvolat debatu.

Mým cílem je naopak přiblížit nový výzkum autismu, který proběhl v USA na univerzitě UCLA ve spolupráci s týmy z univerzit Johns Hopkins a Yale. Jelikož úzce spolupracuji s dětmi s poruchou autistického spektra (PAS), neustále sleduji nové studie, které mohou rodičům přinést cenné informace! Je důležité, aby rodiče získali potřebné znalosti a zbavili se obav i mylných představ o jakékoli diagnóze, kterou jejich dítě dostane.

Autismus a Speech Blubs

Speech Blubs je aplikace pro logopedii s více než 1 500 aktivitami, obličejovými filtry, hlasem ovládanými úkoly a vzdělávacími bonusovými videi.

Aplikaci Speech Blubs jsme původně vyvinuli pro děti s autismem, Downovým syndromem a řečovou apraxií! Využívá video modelování, což je osvědčená metoda, jak děti na spektru zaujmout.

Když jsme vytvářeli například naši sekci „Emoce“, mysleli jsme právě na děti s autismem. Víme, že rozpoznávání a vyjadřování emocí pro ně bývá náročné. V této sekci se o emocích učí a zároveň procvičují řeč.

Podrobnosti o výzkumu

Tento tým se vůbec poprvé zaměřil na nástup řeči – tedy věk, kdy děti řekly své první slovo – jako na způsob, jak lokalizovat gen, který by mohl souviset s rozvojem autismu.

Děti obvykle vyřknou své první slovo kolem jednoho roku věku. Děti s diagnózou na autistickém spektru však mohou své první slovo říci mnohem později. Některé se bohužel řeči nenaučí vůbec. Opožděný nástup řeči je jedním z příznaků, který mají všechny děti narozené s autismem společný.

V dřívější studii zkoumali vědci z UCLA DNA 291 rodin z celých Spojených států, které darovaly vzorky krve do organizace Autism Genetic Resource Exchange v Los Angeles. V každé rodině bylo alespoň jedno autistické dítě. Děti, které nikdy nepoužívaly mluvenou řeč, ze své studie vyloučili.

Zjištění spojila s autismem specifickou oblast chromozomu 7 zvanou 7q35.

Který gen je spojen s poruchou autistického spektra?

V nynější studii vědci podrobně prozkoumali každý gen v oblasti 7q35 pomocí vzorků DNA od 172 rodin. Identifikovali čtyři slibné geny a jedním z kandidátů byl CNTNAP2.

Aby si vědci svá zjištění ověřili, provedli druhý test na nové skupině 304 rodin. Gen CNTNAP2 se objevoval opakovaně, což potvrdilo jeho významný vliv na vývoj řeči.

V pokračujícím výzkumu tým zjistil, že gen CNTNAP2 úzce souvisí s raným vývojem mozku, konkrétně struktur podílejících se na řeči a myšlení.

Při nečekaném třetím zjištění vědci objevili nejsilnější statistické důkazy pro tento gen v rodinách s autistickými chlapci. Menší souvislost se ukázala v rodinách s autistickými dětmi obou pohlaví nebo pouze s autistickými dívkami.

Tento objev je velmi významný, protože víme, že autismus postihuje chlapce třikrát častěji než dívky. Tento gen by mohl být důvodem, který to vysvětluje!

Poměr 3 : 1 mezi chlapci a dívkami platí také pro výskyt poruch pozornosti, poruch učení a narušeného vývoje řeči.

Moje zkušenosti a myšlenky

V souvislosti se snahou odpovědět na otázku, zda je autismus genetickou poruchou, mě napadá, jestli by gen, který MOHL BÝT zodpovědný za vznik autismu, nemohl hrát roli i u dalších poruch s převahou u mužského pohlaví.

Jako terapeutka, která s rodinami pracuje již mnoho let, vám mohu popsat vzorec chování, který u dětí s diagnózou autismu vídám:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Co dělat dál

Pokud máte pocit, že vaše dítě s něčím bojuje nebo vykazuje známky či příznaky vývojových obtíží, svěřte se se svými obavami pediatrovi. Může vás odeslat ke specialistovi na logopedii nebo k neurologovi na podrobnější vyšetření.

Máme také spoustu článků na blogu zaměřených na konkrétní potíže, které vám i vašemu dítěti mohou pomoci! Pokud máte jakékoli dotazy, obraťte se na Speech Blubs a my uděláme maximum, abychom vám vše objasnili!