Una breve introducción al síndrome de Down

Lo más probable es que todos hayamos tenido algún tipo de interacción con alguien consíndrome de Down.Eso puede incluir ver a un actor con síndrome de Down en un programa de televisión o película (¿¡Alguien ha vistoPeanut Butter Falcon?!), conocer a alguien en la escuela, ver a alguien en público o tener un familiar con síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down?

Dentro de cada persona que camina sobre la tierra, hay miles de millones de células que guardan información sobre ese individuo. Esta información es el "ADN", y dentro de ese ADN hay cromosomas que guardan información genética como el color de ojos, el género, el color de cabello, si una persona puede o no enrollar su lengua, etc. La mayoría de los bebés reciben 23 cromosomas de su mamá y 23 cromosomas de su papá. Las personas con síndrome de Down reciben un cromosoma 21 extra, lo que significa que tienen una tercera copia del cromosoma 21, en lugar de solo dos.

¡Hola a todos! Bienvenidos de nuevo. Hoy vamos a hablar de algo súper importante para el desarrollo del lenguaje de nuestros peques: ¡la imitación! ¿Alguna vez te has puesto a pensar en cómo los bebés aprenden a hablar? Pues, gran parte de ese aprendizaje viene de observarnos e imitarnos. La imitación es como la base para construir el lenguaje. En este video, vamos a ver algunas ideas sencillas y divertidas para estimular la imitación en casa y ayudar a nuestros hijos a dar esos primeros pasitos hacia una comunicación clara y efectiva. ¡Vamos a explorar cómo convertir el juego en una herramienta poderosa para el lenguaje! Veremos cómo imitar sonidos de animales, gestos, acciones y hasta expresiones faciales. No se preocupen, ¡no hace falta ser un experto! Lo importante es divertirnos y conectar con nuestros hijos. Así que, si estás buscando maneras de apoyar el desarrollo del lenguaje de tu hijo de forma natural y divertida, ¡este video es para ti! ¡Acompáñanos y aprendamos juntos!

El síndrome de Down ha sido aludido en el arte durante siglos, peroJohn Langdon Down, un médico británico, fue el primero en publicar un trabajo académico sobre el síndrome de Down en 1866. Su trabajo fue el primero en describirlo como una entidad distinta y le valió el título de "padre" del síndrome. Finalmente, también nombraron el síndrome en su honor.

¿Qué tan común es I?t?

Según losCDC, aproximadamente 6.000 bebés nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos cada año. Eso equivale a aproximadamente 1 de cada 700 bebés que nacen con esta condición.

Hay tres tipos.

1. No disyunción:Esto ocurre cuando hay un error en la división celular que resulta en una tercera copia del cromosoma 21.No disyunciónes la causa de más del 95% de los casos de síndrome de Down. Este fallo en la separación suele ocurrir en el óvulo o en el espermatozoide antes de la concepción. Esto hace que el embrión se desarrolle con la tercera copia en cada célula de su cuerpo.
2. Mosaicismo: Esto ocurre cuando hay una combinación de células con solo 46 cromosomas y células que contienen 47 cromosomas. Este es el tipo menos común, representando solo el 1% de la población con síndrome de Down.
3. Traslocación: Esto ocurre cuando las células contienen 46 cromosomas, pero una tercera copia, o copia parcial, del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. La traslocación representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down.

¿Qué causa el síndrome de Down?

En todos los tipos, la presencia de una copia extra del cromosoma 21 resulta en las características del síndrome de Down. La razón de esta copia extra aún se desconoce. El único factor relacionado con una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down esla edad de la madre.Sin embargo, más del 80% de los bebés que nacen con esta condición son de madres menores de 35 años.

No hay estudios que demuestren que factores ambientales, antes, durante o después del embarazo, aumenten las posibilidades de que un bebé nazca con síndrome de Down. Por ahora, parece que su causa es simplemente cuestión de azar.

¿Tiene algo que ver con la genética?

La respuesta corta es no.El único tipo de síndrome de Down que parece tener una ligera conexión genética es la Translocación. En todos los demás casos, el vínculo hereditario es inferior al 1 %.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Antes del nacimiento:

Existen varias pruebas prenatales no invasivas que se pueden realizar en el primer trimestre para detectar marcadores del síndrome de Down. Estas pruebas no pueden determinar con certeza si un feto lo tiene o no. Por lo general, si hay marcadores significativos, los médicos recomendarán pruebas más invasivas llamadas'muestra de vellosidades coriónicas (MVC) y amniocentesis'. Estas pruebas conllevan un riesgo de aproximadamente el 1% de aborto espontáneo, pero brindan información más precisa.

Generalmente, los médicos realizan la prueba de vellosidades coriónicas (CVS) en el primer trimestre, y la amniocentesis se puede hacer en el segundo. Hay mucho debate en la comunidad de personas con síndrome de Down sobre las pruebas prenatales. Más específicamente, sobre las pruebas relacionadas con la información que los padres reciben de los médicos si los resultados son positivos. Alrededor del 75-90% de los diagnósticos prenatales en los Estados Unidos resultan en la interrupción del embarazo debido al consejo de los profesionales médicos. La comunidad de personas con síndrome de Down está tratando de cambiar la percepción que existe en torno a los diagnósticos de síndrome de Down.

Al nacer:

Normalmente,los bebés que nacen con síndrome de Downmuestran características físicas que indican la condición. Estas pueden incluir, pero no se limitan a, ni se observan en todos los bebés: bajo tono muscular, un pliegue único en la palma de una mano, un perfil facial ligeramente aplanado, un espacio más grande entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie y una inclinación ascendente de los ojos. Si un médico sospecha del síndrome de Down basándose en el examen físico, realizará una prueba genética llamada "cariotipo" para confirmar la presencia del cromosoma 21 adicional. El médico hace esto extrayendo y analizando la sangre del bebé.

Nuestra Historia

Tuvimos un embarazo completamente normal y un parto sin medicamentos con nuestro segundo hijo. Yo tenía 27 años cuando nació y no hubo ninguna complicación. Su primer examen después de nacer salió perfecto, sin ningún problema.

Las enfermeras nos llevaron a la habitación de recuperación posparto para pasar la noche. Las enfermeras vinieron a hacerle un examen físico más completo alrededor de las 4 de la mañana. Cuando me desperté a las 5 de la mañana, todavía no había regresado. Llamé a la enfermera, quien me informó que no podía mantener sus niveles de oxígeno por sí solo. Lo trasladaron a la UCIN (Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales). Durante el día siguiente, el médico de la UCIN nos dio largas sobre por qué no podía mantener sus niveles de oxígeno.

Finalmente, al segundo día, el doctor nos informó que tenía marcadores físicos del Síndrome de Down. Pero no especificó cuáles eran esos marcadores. Después nos dio la noticia de que habían mandado a analizar su sangre para detectar Trisomía 21. Ahora sabemos que la razón principal por la que no podía mantener sus niveles de oxígeno era una combinación de tono muscular bajo y pequeños agujeros en su corazón. Ambos se cerraron solos a las 4 semanas (alrededor del 60% de los bebés con Síndrome de Down tienen defectos cardíacos).

Al principio estábamos un poco confundidos, pero después de hablarlo mucho, ¡nos entusiasmaba esta nueva aventura! Después de dos semanas en la UCIN, pudimos llevar a nuestro bebé a casa y sumergirnos en el maravilloso mundo del síndrome de Down.

Desmintiendo Mitos

Dos de los miedos que nos invadieron después de recibir su diagnóstico fueron si iba a morir joven y si podría participar activamente en nuestra comunidad.

Hemos aprendido que las personas con síndrome de Down, gracias a los avances médicos en la comprensión de esta condición y a los defensores de la inclusión en la comunidad del síndrome de Down, pueden vivir hasta los 60 y 70 años, conseguir trabajos valiosos, hablar, correr, jugar, aprender junto a sus compañeros, ser ciudadanos activos en sus comunidades y vivir vidas plenas y significativas.

Con intervención temprana, la implementación de terapia del habla (incluyendo el uso de laapp Speech Blubscomo complemento a sus terapias en casa), terapia ocupacional y fisioterapia según sea necesario, y nuestra participación activa en estas terapias, ¡hemos visto de primera mano a nuestro hijo crecer y prosperar!