Uusi geeni yhdistetty autismikirjon häiriöön!

Onko autismi geneettinen häiriö? Tämän tekstin tarkoitus ei ole herättää väittelyä.

Sen sijaan tavoitteeni on tarjota tietoa Yhdysvalloissa UCLA:ssa yhdessä Johns Hopkinsin ja Yalen yliopistojen tutkijaryhmien kanssa tehdystä uudesta autismitutkimuksesta. Koska työskentelen läheisesti autismikirjon häiriöstä kärsivien lasten kanssa, etsin aina uutta tutkimustietoa, josta voisi olla hyötyä vanhemmille! On tärkeää lisätä vanhempien tietämystä sekä hälventää pelkoja ja väärinkäsityksiä mihin tahansa lapsen saamaan diagnoosiin liittyen.

Autismi ja Speech Blubs

Speech Blubs on puheterapiasovellus, joka sisältää yli 1 500 harjoitusta, kasvosuodattimia, ääniohjattuja aktiviteetteja ja opettavaisia bonusvideoita.

Kehitimme Speech Blubsin alun perin lapsille, joilla on autismi, Downin syndrooma tai puheen apraksia! Sovellus hyödyntää videomallinnusta, joka on tutkitusti toimiva menetelmä autismikirjon lasten innostamiseen.

Meillä oli autismikirjon lapset mielessämme esimerkiksi silloin, kun loimme sovelluksemme ”Tunteet”-osion. Tiedämme, että heidän voi olla vaikea tunnistaa ja ilmaista tunteita. Tässä osiossa he oppivat tunteista samalla, kun he harjoittelevat puhetta.

Tutkimuksen yksityiskohdat

Tutkimusryhmä tarkasteli ensimmäistä kertaa kielen kehityksen alkamisajankohtaa – eli ikää, jolloin lapset sanoivat ensimmäisen sanansa – keinona paikantaa geeni, joka saattaa liittyä autismin kehittymiseen.

Lapset sanovat tyypillisesti ensimmäisen sanansa noin vuoden iässä. Autismikirjon diagnoosin saaneilla lapsilla ensimmäisen sanan oppiminen saattaa kuitenkin viivästyä huomattavasti. Valitettavasti jotkut eivät opi kieltä lainkaan. Viivästynyt kielen kehitys onkin yksi niistä oireista, joka yhdistää kaikkia autismin kanssa syntyneitä lapsia.

Aiemmassa tutkimuksessa UCLA:n tutkijat analysoivat 291 perheen DNA:ta eri puolilta maata; nämä perheet olivat lahjoittaneet verinäytteitä Los Angelesissa sijaitsevalle Autism Genetic Resource Exchange -biopankille. Jokaisessa perheessä oli vähintään yksi autistinen lapsi. Tutkimuksesta suljettiin pois ne lapset, jotka eivät koskaan käyttäneet puhuttua kieltä.

Tulokset yhdistivät autismin tiettyyn kromosomin 7 alueeseen, jota kutsutaan nimellä 7q35.

Mikä geeni liittyy autismikirjon häiriöön?

Tuoreessa tutkimuksessa tutkijat kävivät läpi jokaisen geenin 7q35-alueella käyttäen 172 perheen DNA-näytteitä. He tunnistivat neljä lupaavaa geeniä, joista yksi ehdokas oli CNTNAP2.

Varmistaakseen tuloksensa tutkijat tekivät toisen testin uudella, 304 perheen ryhmällä. CNTNAP2-geeni nousi toistuvasti esiin, mikä vahvisti sen yhteyden kielen kehitykseen.

Jatkaessaan tutkimustaan tiimi havaitsi, että CNTNAP2-geenillä oli vahva yhteys kieleen ja ajatteluun liittyvien aivoalueiden varhaiseen aivojen kehitykseen.

Yllättävänä kolmantena löydöksenä tutkijat saivat vahvimman tilastollisen näytön geenistä perheissä, joissa oli autistisia poikia. Yhteys oli heikompi perheissä, joissa oli kumpaakin sukupuolta olevia autistisia lapsia tai vain autistisia tyttöjä.

Tämä havainto on merkittävä, sillä tiedämme autismin olevan pojilla kolme kertaa yleisempää kuin tytöillä. Tämä geeni saattaa hyvinkin olla selittävä syy tälle ilmiölle!

Tämä poikien ja tyttöjen välinen suhde 3:1 pätee myös tarkkaavuushäiriöiden, oppimisvaikeuksien ja kielellisten häiriöiden yleisyyteen.

Omat kokemukseni ja ajatukseni

Kun pohditaan vastausta siihen, onko autismi geneettinen häiriö, tämä herättää minussa kysymyksen: voisiko geeni, joka SAATTAA olla osasyynä autismiin, vaikuttaa myös muihin poikavoittoisiin häiriöihin?

Monia vuosia perheiden kanssa työskennelleenä terapeuttina voin kertoa erään toistuvan piirteen, jonka näen lapsilla, joilla on diagnosoitu autismi:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Mitä tehdä seuraavaksi

Jos sinusta tuntuu, että lapsellasi on vaikeuksia tai kehityksellisten häiriöiden merkkejä tai oireita, ota huolesi puheeksi neuvolassa tai lastenlääkärin kanssa. He voivat ohjata teidät puheterapeutille tai neurologille tarkempia tutkimuksia varten.

Blogistamme löytyy myös paljon tiettyihin häiriöihin keskittyviä kirjoituksia, joista voi olla apua sinulle ja lapsellesi! Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteyttä Speech Blubsiin – autamme mielellämme kaikessa, mihin toivot selvennystä!