自閉スペクトラム症に関連する新たな遺伝子を発見！

自閉症は遺伝性の疾患なのでしょうか？このブログの目的は議論を巻き起こすことではありません。

それよりも、米国のUCLAがジョンズ・ホプキンス大学やイェール大学のチームと共同で行った自閉症に関する最新研究についての知見をお伝えすることが目的です。私は自閉スペクトラム症（ASD）のお子さんと密接に関わっているため、保護者の皆様にとって有益な情報となる新しい研究を常に探しています。お子さんが何らかの診断を受けた際、保護者の方が正しい知識を持ち、不安や誤解を和らげることはとても大切です。

自閉症とSpeech Blubs

Speech Blubsは、1,500以上のアクティビティ、フェイスフィルター、音声認識機能を使ったアクティビティ、そして知育ボーナス動画を備えた言語療法アプリです。

Speech Blubsはもともと、自閉症、ダウン症、発語失行症のお子さんのために開発されました！アプリでは、自閉スペクトラム症のお子さんの興味を惹きつけることが実証されている手法であるビデオモデリングを採用しています。

たとえば「きもち」セクションは、自閉症のお子さんを念頭に置いて作成しました。感情を認識したり表現したりすることが難しいお子さんが多いからです。このセクションでは、言葉の練習をしながら感情について学ぶことができます。

研究の詳細

研究チームは今回初めて、自閉症の発現に関連している可能性のある遺伝子を特定する方法として、言葉の獲得時期（子どもが初めて言葉を発した年齢）に着目しました。

通常、お子さんは1歳までに初語を話しますが、自閉スペクトラム症と診断されたお子さんは、最初の言葉が出るまでにずっと時間がかかることがあります。残念ながら、言葉をまったく獲得できないケースもあります。言葉の発達の遅れは、自閉症を持って生まれたお子さんに共通して見られる特徴の1つです。

これまでの研究で、UCLAの研究者たちは、ロサンゼルスを拠点とする自閉症遺伝子リソース交換所（Autism Genetic Resource Exchange）に血液サンプルを提供した全国291家族のDNAを調査しました。どの家族にも少なくとも1人の自閉症のお子さんがいました。なお、言葉を一切使わなかったお子さんはこの研究から除外されました。

その結果、7番染色体の特定の領域である「7q35」が自閉症と関連していることが判明しました。

自閉スペクトラム症に関連する遺伝子とは？

今回の研究で、研究者たちは172家族のDNAサンプルを用いて7q35領域にあるすべての遺伝子を詳細に調べました。その結果、4つの有望な遺伝子が特定され、その候補の1つがCNTNAP2でした。

この知見を検証するため、科学者たちは新たに304家族を対象とした2回目の検査を実施しました。その結果、CNTNAP2遺伝子が一貫して検出され、言語発達への関与が裏付けられました。

研究チームはさらに調査を続け、言語や思考に関わる構造の初期の脳の発達において、CNTNAP2遺伝子が強く関与していることを突き止めました。

さらに予想外だった3つ目の発見として、この遺伝子の最も強い統計的証拠が、自閉症の男の子がいる家庭で見つかりました。男女両方の自閉症のお子さんがいる家庭や、自閉症の女の子のみの家庭では、関連性はそれほど強くありませんでした。

この発見は非常に重要です。なぜなら、自閉症は男児の発症率が女児の3倍高いことが分かっているからです。この遺伝子が、その理由を説明する鍵になるかもしれません！

この3対1の男女比は、注意欠如障害（ADHDなど）、学習障害、言語障害の発症率にも当てはまります。

私の経験と考察

自閉症が遺伝性の疾患かどうかという問いの中で、自閉症の原因である「かもしれない」この遺伝子が、他の男児に多い障害にも関わっているのではないかと考えさせられます。

長年にわたり多くのご家族と関わってきた言語聴覚士として、自閉症と診断されたお子さんたちによく見られる傾向についてお話しできます：

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

次にできること

もしお子さんが困難を抱えていたり、発達障害の兆候や症状が見られたりすると感じたら、かかりつけの小児科医にご相談ください。言語聴覚士や小児神経科医を紹介し、詳しい検査を受けさせてくれるはずです。

また、特定の障害に関するブログ記事も多数ご用意しており、保護者の方とお子さんのお役に立てると思います！ご質問がございましたら、いつでもSpeech Blubsまでお気軽にお問い合わせください。分かりやすくお答えできるようサポートいたします！