자폐 스펙트럼의 원인 - 유전, 독소 그리고 다양한 요인들

현대 과학은 자폐 스펙트럼의 원인이 단 하나만 있는 것은 아니라고 봅니다. 대신 환경적 요인과 생물학적 요인이 함께 영향을 미친다고 여겨지죠. 수많은 요인이 발달에 영향을 주지만, 다음 7가지 요인이 자폐증의 원인으로 주로 지목됩니다.

1. 가족력 및 유전적 요인

유전은 특정 질환이 발생할 확률에 매우 중요한 역할을 합니다. 가족 구성원은 동일한 유전자를 공유하므로 자폐 발달에서도 마찬가지예요. 하지만 유전자를 공유한다고 해서 무조건 자폐 스펙트럼 장애가 발생하는 것은 아닙니다.

일반적으로 자폐를 가진 아이가 태어날 확률은 68명 중 1명으로, 약 1.5%에 불과합니다. 하지만 이미 자폐를 가진 자녀가 있는 가정의 경우, 다음 아이에게 자폐가 나타날 위험은 20% 증가합니다. 또한 자폐는 여아보다 남아에게 진단될 확률이 2~3배 더 높습니다.

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자폐가 있는 자녀가 둘 이상인 가정의 경우, 또 다른 아이에게 자폐가 나타날 위험은 무려 30%까지 증가합니다.

형제자매 간의 자폐 위험 증가뿐만 아니라, 연구자들은 뇌 질환 가족력과 자폐 위험 사이의 연관성도 발견했습니다. 한 스웨덴 연구에서는 자폐가 있는 아동과 없는 아동 50만 명 이상, 그리고 그들의 친척과 친척들의 진단 이력을 조사했습니다.

이 연구 결과에 따르면 뇌 질환을 앓고 있는 형제자매나 부모가 있는 아이는 자폐가 발생할 위험이 4.7배 더 높았고, 자폐와 지적 장애를 동시에 가질 위험은 7.6배 더 높았습니다.

다른 연구들에서도 비슷한 결과가 나타났습니다. 형제자매에게 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)가 있거나 부모에게 우울증, 불안 장애, 조울증, 조현병이 있는 경우 자폐 위험이 높아집니다.

2. 출산 합병증

American Journal of Perinatology에 발표된 한 연구에 따르면, 출생 전이나 출산 중에 합병증을 겪은 아이들은 자폐가 발생할 위험이 더 높았습니다. 이 연구에서 자폐를 유발할 위험이 가장 높은 것으로 나타난 출산 합병증은 다음과 같습니다.

제 아들도 자폐 진단 절차를 밟고 있는 중인데요, 출산 합병증이 아이의 진단에 영향을 준 요인이 아닐까 자꾸 생각하게 되더라고요. 저희 아이는 출생 질식을 겪어 소생술을 받아야 했고, 태어나자마자 병원에서 6일 동안 바이러스 감염과 싸워야 했거든요.

3. 유전 질환

가족 내 자폐 발생 위험에 유전자가 주요한 역할을 하기 때문에, 특정 유전 질환 역시 자폐 위험을 높입니다. 어떤 아이들의 경우 유전자 돌연변이로 인해 뱃속에서 자폐가 발생하기도 합니다.

다른 아이들의 경우, 두 가지 유전 질환이 자폐 스펙트럼 장애의 위험 요인으로 알려져 있습니다.

4. 부모의 고령 출산

이스라엘, 덴마크, 스웨덴, 캘리포니아에서 진행된 여러 연구에 따르면, 40세 이상의 남성은 자폐가 있는 아이를 가질 확률이 6배 증가한 것으로 나타났습니다.

40세 이상 남성에게 이것이 엄청나게 높은 위험처럼 보일 수 있지만, 연구마다 결과는 조금씩 다릅니다. 연구들의 결론 차이가 워낙 커서 고령 출산과 자폐에 관한 모든 연구를 종합해 보면 확정적인 위험 비율을 단정하기는 어렵습니다. 아버지가 40세 이상일 때 아이의 자폐 위험 증가는 5%에서 400%까지 다양하게 나타납니다.

자폐의 결정적인 원인으로 단정할 수는 없지만, 40세 이상의 아버지에게서 태어난 아이의 자폐 위험은 기여 요인 중 하나로 배제할 수 없습니다. 연구자들은 나이가 많은 남성이 자폐 특성을 가지고 있어 배우자를 늦게 만났을 가능성도 의심합니다. 하지만 이는 가설일 뿐이며 이 이론을 뒷받침하는 현재 연구 결과는 없습니다.

5. 저체중 출생아

아기의 몸무게가 2.5kg(5.5파운드) 이하인 경우 저체중 출생아로 분류됩니다. 극소 저체중 출생아는 약 1kg(2파운드 3온스) 미만을 의미합니다. 아기가 저체중으로 태어나거나 조산으로 태어나면 발달에 필요한 태아기 성장을 충분히 거치지 못하게 됩니다.

질병통제예방센터(CDC)가 실시한 연구에서는 1986년부터 1993년까지 애틀랜타 지역의 출생 기록을 조사했습니다. 이 기록에 따르면 2.5kg 미만으로 태어난 아이들은 자폐 위험이 2.3배 높았습니다. 또한 저체중으로 태어난 여아는 자폐 발생 위험이 3배 더 높은 것으로 나타났습니다.

일반적으로 자폐 위험은 여아보다 남아에게 더 높기 때문에 이는 매우 흥미로운 연구 결과입니다. 하지만 이 CDC 연구는 남아와 여아의 자폐 사례에서 차이점을 발견했습니다. 저체중 출생과 성별 간의 상관관계를 더 깊이 밝히기 위해 추가 연구가 필요합니다.

6. 중금속 및 환경 독소 노출

과학 연구 덕분에 이제 임산부는 태아의 발달에 해를 끼치는 것으로 알려진 특정 독소를 피할 수 있게 되었습니다. 오늘날 우리 사회는(특히 임산부들은) 건강에 훨씬 더 신경을 쓰고 환경 독소에 대해서도 잘 인지하고 있습니다.

하지만 환경 독소는 여전히 존재합니다! 때로는 임산부가 임신 사실을 미처 모르거나, 자신이 독소에 접촉했다는 사실조차 인식하지 못하기도 합니다.

세상에 존재하는 수많은 독소 중 어떤 독소가 자폐를 유발할까요? 간단한 답은 바로 '연구자들도 아직 확실히 모른다'는 것입니다! 현재 사용되는 많은 화학물질의 독성이 아직 다 평가되지 않았기 때문입니다.

어린이 환경 건강 센터(CEHC)에 따르면, 다음 10가지 흔한 환경 독소와 화학물질이 자폐 및 기타 학습 장애를 유발하는 것으로 의심받고 있습니다.

이 10가지 화학물질은 자폐와 학습 장애를 유발하는 것으로 '의심'되는 단계일 뿐이라는 점을 기억해 주세요. 위의 화학물질과 독소에 대해서는 앞으로 더 많은 연구가 필요합니다.

7. 바이러스 감염

오늘날의 연구는 출생 전에 자폐가 발달할 가능성이 높다는 점을 가리키고 있습니다. 미국 미생물학회의 학술지 mSphere에 발표된 최근 연구에 따르면, 활동성 감염을 앓고 있는 임산부는 자폐아를 출산할 확률이 2배 더 높았습니다.

우리는 바이러스 감염이라고 하면 흔한 독감 바이러스를 떠올리기 쉽지만, 이 연구는 자폐 유발로 의심되는 특정 바이러스 감염군을 지목했습니다. 임신 중 다음과 같은 바이러스에 감염될 경우 자폐를 가진 아이를 낳을 위험이 2배 증가했습니다.

구체적으로 이 연구는 임신 중 헤르페스과 바이러스에 노출되면 아이에게 위험이 될 수 있다고 밝혔습니다. 그렇다면 왜 바이러스 감염이 임산부의 자폐아 출산 위험을 2배나 높이는 걸까요?

확정할 수는 없지만, 감염에 대한 임산부의 약해진 면역 반응이 태아의 뇌 발달에 영향을 미치는 염증을 유발하는 것으로 추정됩니다. 또한 헤르페스과 바이러스 감염은 신경 조직에 영구적인 손상을 줄 수도 있습니다.

결론

자폐를 유발하는 단 하나의 원인이 있을까요? 아닙니다. 연구들은 생물학적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 자폐를 유발할 수 있음을 보여줍니다. 과학계가 통계 데이터를 면밀히 분석하고 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 연구를 거듭하면서, 자폐 발달로 직접 이어지는 요인들의 복합적인 작용을 밝혀내기 위해 노력하고 있습니다.

하지만 지금 이 순간에도 과학계는 자폐 발달과 관련된 요인들을 계속해서 탐색해 나가는 과정에 있습니다.

우리 사회는 자폐의 원인을 단 하나로 콕 집어 말하고 싶어 할지도 모릅니다. 하지만 그렇게 단순하지 않습니다. 자폐의 발달은 우리가 생각했던 것보다 훨씬 더 복잡합니다.

아이가 자폐 검사를 받는 과정을 겪으며 저 역시 제 탓을 하곤 했고, '내가 뭘 잘못해서 우리 아이가 자폐를 겪게 된 걸까?'라는 자책에 빠지기도 했습니다. 자폐 평가 과정을 거치면서 느끼는 것은, 자폐 스펙트럼 장애의 치료와 관리가 복잡하듯 그 '원인'을 규명하는 문제 또한 결코 단순하지 않다는 점입니다.