Jauns gēns, kas saistīts ar autiskā spektra traucējumiem!

Vai autisms ir ģenētisks traucējums? Šī emuāra ieraksta mērķis nav izraisīt diskusijas.

Tā vietā mans mērķis ir sniegt ieskatu jaunā pētījumā par autismu, kas veikts ASV UCLA sadarbībā ar Džona Hopkinsa un Jeila universitāšu komandām. Tā kā es cieši strādāju ar bērniem, kuriem ir autiskā spektra traucējumi (AST), vienmēr meklēju jaunus pētījumus, kas vecākiem var sniegt vērtīgu informāciju! Vecākiem ir svarīgi iegūt zināšanas UN mazināt bailes un maldīgus priekšstatus par jebkuru bērnam noteiktu traucējumu diagnozi.

Autisms un Speech Blubs

Speech Blubs ir logopēdijas lietotne ar vairāk nekā 1500 aktivitātēm, sejas filtriem, ar balsi aktivizējamām aktivitātēm un izglītojošiem papildu video.

Sākotnēji izveidojām Speech Blubs bērniem ar autismu, Dauna sindromu un runas apraksiju! Lietotnē izmantota video modelēšana — pārbaudīta metode bērnu ar autiskā spektra traucējumiem iesaistīšanai.

Piemēram, veidojot sadaļu “Emocijas”, mēs domājām par bērniem ar autismu. Mēs zinām, ka viņiem ir grūti atpazīt un paust emocijas. Šajā sadaļā bērni apgūst emocijas un vienlaikus vingrinās runāt.

Pētījuma detaļas

Pirmo reizi šī pētnieku komanda aplūkoja valodas apguves sākumu — vecumu, kad bērni pateica savu pirmo vārdu, — lai atrastu gēnu, kas varētu būt saistīts ar autisma attīstību.

Bērni parasti pasaka savu pirmo vārdu līdz gada vecumam; tomēr bērni ar autiskā spektra traucējumiem savu pirmo vārdu var sākt lietot daudz vēlāk. Diemžēl daži valodu neapgūst nekad. Vēla valodas apguves sākšana ir viena no pazīmēm, kas raksturīga visiem bērniem, kuri piedzimuši ar autismu.

Iepriekšējā pētījumā UCLA pētnieki izpētīja 291 ģimenes DNS no visas valsts. Šīs ģimenes bija ziedojušas asins paraugus Losandželosā bāzētajai organizācijai Autism Genetic Resource Exchange. Katrā ģimenē bija vismaz viens bērns ar autismu. Pētījumā neiekļāva bērnus, kuri nekad nebija lietojuši verbālu valodu.

Atklājumi saistīja noteiktu 7. hromosomas reģionu, ko sauc par 7q35, ar autismu.

Kāds gēns ir saistīts ar autiskā spektra traucējumiem?

Pašreizējā pētījumā pētnieki rūpīgi izpētīja katru gēnu 7q35 reģionā, izmantojot 172 ģimeņu DNS paraugus. Viņi noteica četrus daudzsološus gēnus; viens no kandidātiem bija CNTNAP2.

Lai pārbaudītu atklājumus, zinātnieki veica otru testu jaunā 304 ģimeņu grupā. CNTNAP2 gēns tika konstatēts atkārtoti, apstiprinot tā saistību ar valodas attīstību.

Turpinot pētījumus, komanda konstatēja, ka CNTNAP2 gēns ir cieši saistīts ar to struktūru agrīnu smadzeņu attīstību, kuras iesaistītas valodas un domāšanas procesos.

Trešajā, negaidītajā atklājumā zinātnieki konstatēja visstiprākos statistiskos pierādījumus par gēna saistību ģimenēs, kurās bija zēni ar autismu. Vājāka saistība bija vērojama ģimenēs, kurās bija bērni ar autismu no abiem dzimumiem, kā arī ģimenēs, kurās bija tikai meitenes ar autismu.

Šis atklājums ir nozīmīgs, jo zinām, ka autisms zēnus skar trīs reizes biežāk nekā meitenes. Iespējams, šis gēns izskaidro, kāpēc tā ir!

Dzimumu attiecība 3:1 starp zēniem un meitenēm ir novērojama arī uzmanības deficīta traucējumu, mācīšanās traucējumu un valodas traucējumu gadījumā.

Mana pieredze un pārdomas

Mēģinot rast atbildi uz jautājumu, vai autisms ir ģenētisks traucējums, es aizdomājos, vai gēns, kas VARĒTU būt atbildīgs par autisma rašanos, varētu ietekmēt arī citus traucējumus, kas biežāk sastopami vīriešiem.

Kā logopēds, kurš daudzus gadus ir strādājis ar ģimenēm, varu pastāstīt par kādu likumsakarību, ko esmu novērojis bērniem, kuriem diagnosticēts autisms:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Ko darīt tālāk

Ja jums šķiet, ka bērnam ir grūtības vai novērojat attīstības traucējumu pazīmes un simptomus, pastāstiet par savām bažām pediatram. Viņš var jūs nosūtīt pie logopēda vai neirologa uz īpašām pārbaudēm.

Mums ir arī daudz emuāra ierakstu par konkrētiem traucējumiem, kas var noderēt jums un jūsu bērnam! Ja jums ir jautājumi, sazinieties ar Speech Blubs, un mēs centīsimies sniegt atbildes uz visu, ko vēlaties noskaidrot!