Et nytt gen er koblet til autismespekterforstyrrelse!

Er autisme en genetisk forstyrrelse? Målet med denne bloggen er ikke å skape debatt.

Målet mitt er heller å gi innsikt i ny autismeforskning utført i USA ved UCLA i samarbeid med forskerteam fra universitetene Johns Hopkins og Yale. Siden jeg jobber tett med barn som har autismespekterforstyrrelse (ASD), ser jeg alltid etter ny forskning som kan gi verdifull informasjon til foreldre! Det er viktig for foreldres kunnskap OG for å dempe frykt og misoppfatninger rundt enhver diagnose et barn får.

Autisme og Speech Blubs

Speech Blubs er en app for logopedi med over 1 500 aktiviteter, ansiktsfiltre, stemmeaktiverte øvelser og lærerike bonusvideoer.

Vi utviklet opprinnelig Speech Blubs for barn med autisme, Downs syndrom og verbal apraksi! Appen bruker videomodellering, som er en dokumentert metode for å engasjere barn på autismespekteret.

Vi hadde for eksempel barn med autisme i tankene da vi laget «Følelser»-delen vår. Vi vet at de kan ha vansker med å gjenkjenne og uttrykke følelser. I denne delen lærer de om følelser samtidig som de øver på språket.

Detaljer om forskningen

For første gang undersøkte dette teamet språkdebut – alderen da barn sa sitt første ord – som en måte å finne et gen som kan være koblet til utviklingen av autisme.

Barn sier vanligvis sitt første ord rundt ettårsalderen, men barn med en diagnose på autismespekteret utvikler kanskje ikke sitt første ord før mye senere. Dessverre lærer noen aldri talespråk i det hele tatt. Sen språkutvikling er et kjennetegn som barn født med autisme ofte deler.

I en tidligere studie undersøkte UCLA-forskere DNA fra 291 familier over hele USA som donerte blodprøver til Autism Genetic Resource Exchange i Los Angeles. Hver familie hadde minst ett autistisk barn. De ekskluderte barn som aldri brukte talespråk fra studien.

Funnene koblet et spesifikt område på kromosom 7, kalt 7q35, til autisme.

Hvilket gen er koblet til autismespekterforstyrrelse?

I den nåværende studien gransket forskerne hvert eneste gen i 7q35-området ved hjelp av DNA-prøver fra 172 familier. De identifiserte fire lovende gener; en av kandidatene var CNTNAP2.

For å bekrefte funnene utførte forskerne en ny test på en ny gruppe med 304 familier. CNTNAP2-genet dukket opp konsekvent, noe som bekreftet dets betydning for språkutviklingen.

Da de fortsatte forskningen, fastslo teamet at CNTNAP2-genet var sterkt knyttet til den tidlige hjerneutviklingen av strukturer som er involvert i språk og tenkning.

I et uventet tredje funn fant forskerne de sterkeste statistiske holdepunktene for genet hos familier med autistiske gutter. Det var mindre sammenheng i familier med autistiske barn av begge kjønn eller med kun autistiske jenter.

Dette funnet er viktig fordi vi vet at autisme rammer gutter tre ganger så ofte som jenter. Dette genet kan være forklaringen på hvorfor!

Kjønnsfordelingen på 3:1 mellom gutter og jenter gjelder også for forekomsten av oppmerksomhetsforstyrrelser, lærevansker og språkvansker.

Mine erfaringer og tanker

Når vi prøver å svare på om autisme er en genetisk tilstand, får det meg til å lure på om genet som KAN være årsaken til autisme, også kan spille en rolle i andre tilstander som rammer flest gutter.

Som terapeut som har jobbet med familier i mange år, kan jeg fortelle deg om et mønster jeg ser hos barn som får diagnosen autisme:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Hva du kan gjøre videre

Hvis du opplever at barnet ditt strever eller viser tegn/symptomer på utviklingsforstyrrelser, bør du ta opp bekymringene dine med fastlegen eller helsestasjonen. De kan henvise deg videre til en logoped eller nevrolog for spesifikke undersøkelser.

Vi har også mange blogginnlegg rettet mot spesifikke diagnoser som kan være nyttige for deg og barnet ditt! Ta gjerne kontakt med Speech Blubs hvis du har spørsmål, så hjelper vi deg gjerne med alt du lurer på!