O nouă genă asociată cu tulburarea de spectru autist!

Este autismul o tulburare genetică? Scopul acestui articol nu este de a stârni o dezbatere.

În schimb, obiectivul meu este să îți ofer informații despre o nouă cercetare privind autismul, realizată în Statele Unite la UCLA, în colaborare cu echipe de la universitățile Johns Hopkins și Yale. Deoarece lucrez îndeaproape cu copii care au tulburare de spectru autist (TSA), sunt mereu în căutare de noi cercetări care le pot oferi părinților informații valoroase! Este important ca părinții să fie informați ȘI să își reducă temerile și ideile preconcepute despre orice diagnostic pe care îl primește un copil.

Autismul și Speech Blubs

Speech Blubs este o aplicație de logopedie cu peste 1.500 de activități, filtre faciale, exerciții activate prin voce și videoclipuri educaționale bonus.

Inițial, am creat Speech Blubs pentru copiii cu autism, sindrom Down și apraxie a vorbirii! Aplicația folosește modelarea video, o metodă dovedită pentru captarea atenției copiilor din spectru.

Ne-am gândit la copiii cu autism atunci când am creat, de exemplu, secțiunea noastră „Emoții”. Știm că le este greu să recunoască și să își exprime emoțiile. În această secțiune, ei învață despre emoții în timp ce exersează vorbirea.

Detaliile studiului

Pentru prima dată, această echipă a analizat debutul limbajului – vârsta la care copiii au rostit primul cuvânt – ca modalitate de a localiza o genă care ar putea fi legată de apariția autismului.

În mod obișnuit, copiii rostesc primul cuvânt în jurul vârstei de un an; totuși, copiii diagnosticați în spectru ar putea să nu rostească primul cuvânt decât mult mai târziu. Din păcate, unii nu ajung niciodată să folosească limbajul. Debutul întârziat al limbajului este un simptom pe care toți copiii născuți cu autism îl au în comun.

Într-un studiu anterior, cercetătorii de la UCLA au analizat ADN-ul a 291 de familii din întreaga țară, care au donat mostre de sânge către Autism Genetic Resource Exchange din Los Angeles. Fiecare familie avea cel puțin un copil autist. Ei au exclus din studiu copiii care nu folosiseră niciodată limbajul verbal.

Descoperirile au asociat o regiune specifică a cromozomului 7, numită 7q35, cu autismul.

Care este gena asociată cu tulburarea de spectru autist?

În studiul actual, cercetătorii au analizat minuțios fiecare genă din regiunea 7q35 folosind mostre de ADN de la 172 de familii. Au identificat patru gene promițătoare; una dintre candidate a fost CNTNAP2.

Pentru a-și verifica descoperirile, oamenii de știință au efectuat un al doilea test pe un grup nou de 304 familii. Gena CNTNAP2 a apărut constant, confirmând implicarea sa în dezvoltarea limbajului.

Continuându-și cercetările, echipa a stabilit că gena CNTNAP2 a fost puternic legată de dezvoltarea timpurie a creierului în structurile implicate în limbaj și gândire.

Printr-o a treia descoperire neașteptată, oamenii de știință au găsit cele mai solide dovezi statistice pentru această genă în familiile cu băieți autiști. O asociere mai redusă a apărut în familiile cu copii autiști de ambele sexe sau doar cu fete autiste.

Această descoperire este semnificativă deoarece știm că autismul afectează băieții de trei ori mai mult decât fetele. Această genă ar putea fi explicația pentru acest lucru!

Raportul de 3:1 dintre băieți și fete se aplică și în cazul tulburărilor de deficit de atenție, dificultăților de învățare și tulburărilor de limbaj.

Experiența și gândurile mele

În încercarea de a răspunde dacă autismul este o tulburare genetică, acest lucru mă face să mă întreb dacă gena care AR PUTEA fi responsabilă de apariția autismului nu ar putea juca un rol și în alte tulburări predominante la băieți.

Ca terapeut care a lucrat cu familii timp de mulți ani, îți pot spune un tipar pe care îl observ la copiii diagnosticați cu autism:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Ce poți face în continuare

Dacă simți că micuțul tău întâmpină dificultăți sau prezintă semne/simptome ale unor întârzieri în dezvoltare, te rugăm să îi împărtășești îngrijorările pediatrului tău. Acesta te poate îndruma către un logoped sau un neurolog pentru evaluări specifice.

Avem, de asemenea, multe articole pe blog dedicate unor tulburări specifice, care îți pot fi de ajutor ție și copilului tău! Dacă ai întrebări, te rugăm să contactezi Speech Blubs și vom face tot posibilul să îți clarificăm orice nelămurire!