Нов ген, свързан с разстройствата от аутистичния спектър!

Генетично разстройство ли е аутизмът? Целта на тази статия не е да разпалва дебат.

Вместо това целта ми е да ви представя по-задълбочен поглед върху ново изследване за аутизма, проведено в САЩ в UCLA съвместно с екипи от университетите „Джонс Хопкинс“ и „Йейл“. Тъй като работя отблизо с деца с разстройство от аутистичния спектър (РАС), винаги следя за нови изследвания, които могат да осигурят ценна информация за родителите! Изключително важно е родителите да бъдат информирани, както и да се преодолеят страховете и заблудите относно всяка поставена диагноза. 

Аутизъм и Speech Blubs

Speech Blubs е приложение за логопедия с над 1500 занимания, филтри за лице, упражнения с гласово активиране и образователни бонус видеа.

Първоначално разработихме Speech Blubs за деца с аутизъм, синдром на Даун и вербална апраксия! Приложението използва видеомоделиране – доказан метод за ангажиране на деца от спектъра.

Например създадохме нашия раздел „Емоции“ именно с мисъл за децата с аутизъм. Знаем колко трудно им е да разпознават и изразяват чувствата си. В този раздел те се учат на емоции, докато едновременно се упражняват да говорят.

Подробности за изследването

За първи път този екип проучва началото на проговарянето – възрастта, в която децата произнасят първата си дума – като ориентир за откриване на ген, който може да е свързан с развитието на аутизъм.

Обикновено децата казват своята първа дума около едногодишна възраст; децата с поставена диагноза от спектъра обаче могат да проговорят много по-късно. За съжаление, някои така и не усвояват вербалния език. Късното проговаряне е симптом, който се споделя от всички деца, родени с аутизъм. 

В по-ранно проучване изследователи от UCLA изследвали ДНК на 291 семейства от цялата страна, предоставили кръвни проби на базираната в Лос Анджелис организация Autism Genetic Resource Exchange. Всяко семейство имало поне едно дете с аутизъм. От изследването били изключени деца, които никога не са използвали вербална реч. 

Резултатите свързват конкретна област от хромозома 7, наречена 7q35, с аутизма.

Кой ген е свързан с разстройствата от аутистичния спектър?

В настоящото проучване изследователите анализират подробно всеки ген в областта 7q35, използвайки ДНК проби от 172 семейства. Те идентифицират четири обещаващи гена, като един от кандидатите е CNTNAP2.

За да проверят констатациите си, учените провели втори тест с нова група от 304 семейства. Генът CNTNAP2 се проявявал систематично, което потвърдило връзката му с развитието на речта.

Продължавайки изследванията си, екипът установил, че генът CNTNAP2 е силно свързан с ранното развитие на мозъчните структури, отговорни за езика и мисленето.

Като неочаквана трета констатация учените открили най-силните статистически доказателства за този ген при семейства с момчета с аутизъм. По-слаба зависимост се наблюдавала при семейства с деца от спектъра от двата пола или само с момичета с аутизъм. 

Това откритие е от голямо значение, тъй като знаем, че аутизмът засяга три пъти повече момчета, отколкото момичета. Този ген може да се окаже факторът, който обяснява защо!

Съотношението 3:1 между момчета и момичета важи и за честотата на разстройствата с дефицит на вниманието, обучителните трудности и езиковите нарушения.

Моят опит и размисли

В опита да си отговорим дали аутизмът е генетично разстройство, това ме кара да се замисля дали генът, който МОЖЕ БИ е отговорен за възникването на аутизма, не играе роля и при други разстройства, преобладаващи при момчетата. 

Като терапевт, работил със семейства дълги години, мога да ви споделя една закономерност, която забелязвам при децата с диагноза аутизъм:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Какво да предприемете

Ако усещате, че детето ви среща трудности или проявява признаци и симптоми на нарушения в развитието, моля, споделете притесненията си с вашия педиатър. Той може да ви насочи към логопед или невролог за специализирана диагностика. 

В нашия блог ще откриете и множество статии, посветени на конкретни състояния, които могат да бъдат полезни за вас и вашето дете! Ако имате въпроси, не се колебайте да се свържете със Speech Blubs – с радост ще ви съдействаме и ще изясним всичко, което ви вълнува!