Et nyt gen koblet til autismespektrumforstyrrelse!

Er autisme en genetisk forstyrrelse? Formålet med denne blog er ikke at starte en debat.

I stedet er mit mål at give et indblik i ny forskning om autisme, udført i USA på UCLA i samarbejde med forskerhold fra Johns Hopkins og Yale-universiteterne. Da jeg arbejder tæt sammen med børn med autismespektrumforstyrrelser (ASF), leder jeg altid efter ny forskning, der kan give værdifuld viden til forældre! Det er vigtigt for forældres viden OG for at dæmpe frygt og misforståelser omkring en diagnose, som barnet får.

Autisme og Speech Blubs

Speech Blubs er en app til talepædagogik med mere end 1.500 aktiviteter, ansigtsfiltre, stemmeaktiverede opgaver og lærerige bonusvideoer.

Vi udviklede oprindeligt Speech Blubs til børn med autisme, Downs syndrom og taleapraksi! Appen bruger videomodellering, hvilket er en dokumenteret metode til at engagere børn på spektret.

Vi havde f.eks. børn med autisme i tankerne, da vi skabte vores sektion "Følelser". Vi ved, at de kan have svært ved at genkende og udtrykke følelser. I denne sektion lærer de om følelser, mens de øver sig i at tale.

Detaljer om forskningen

For første gang så dette forskerhold på sproglig debut – alderen, hvor børn sagde deres første ord – som en måde at lokalisere et gen, der måske er forbundet med udviklingen af autisme.

Børn siger typisk deres første ord, når de er omkring ét år gamle; børn, der diagnosticeres på spektret, udvikler dog muligvis først deres første ord meget senere. Desværre lærer nogle slet ikke et talesprog. Forsinket sprogudvikling er et symptom, som børn født med autisme ofte har til fælles.

I et tidligere studie undersøgte forskere fra UCLA DNA fra 291 familier på landsplan, som donerede blodprøver til Autism Genetic Resource Exchange i Los Angeles. Hver familie havde mindst ét barn med autisme. De udelukkede børn fra undersøgelsen, som aldrig brugte et verbalt sprog.

Resultaterne forbandt et specifikt område af kromosom 7, kaldet 7q35, med autisme.

Hvilket gen er forbundet med autismespektrumforstyrrelse?

I det aktuelle studie undersøgte forskerne hvert eneste gen i 7q35-området ved hjælp af DNA-prøver fra 172 familier. De identificerede fire lovende gener; en af kandidaterne var CNTNAP2.

For at bekræfte deres fund udførte forskerne endnu en test på en ny gruppe på 304 familier. CNTNAP2-genet dukkede konsekvent op, hvilket bekræftede dets involvering i sprogudviklingen.

Da holdet fortsatte deres forskning, fastslog de, at CNTNAP2-genet var stærkt forbundet med den tidlige hjerneudvikling af strukturer, der er involveret i sprog og tænkning.

Som et uventet tredje resultat fandt forskerne den stærkeste statistiske evidens for genet i familier med drenge med autisme. Der var en mindre sammenhæng i familier med børn af begge køn med autisme eller med udelukkende piger med autisme.

Dette fund er bemærkelsesværdigt, fordi vi ved, at autisme rammer drenge tre gange så ofte som piger. Dette gen kunne være den forklarende årsag!

Kønsfordelingen på 3:1 mellem drenge og piger gælder også for hyppigheden af opmærksomhedsforstyrrelser, indlæringsvanskeligheder og sprogforstyrrelser.

Mine erfaringer og tanker

I forsøget på at svare på, om autisme er en genetisk forstyrrelse, får det mig til at spekulere på, om det gen, der MÅSKE er årsag til autisme, også kan spille en rolle ved andre lidelser, der overvejende rammer drenge.

Som behandler, der har arbejdet med familier i mange år, kan jeg fortælle dig om et mønster, jeg ser hos børn, der diagnosticeres med autisme:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Hvad du kan gøre nu

Hvis du oplever, at dit barn kæmper med noget eller viser tegn på eller symptomer på udviklingsforstyrrelser, bør du nævne dine bekymringer for din børnelæge eller egen læge. De kan henvise dig til en talepædagog eller en neurolog med henblik på specifik udredning.

Vi har også mange blogindlæg om specifikke udfordringer, som kan være en hjælp for dig og dit barn! Hvis du har spørgsmål, er du altid velkommen til at kontakte Speech Blubs, så hjælper vi meget gerne med at besvare alt, hvad du har brug for afklaring på!