Autismispektri häirega seostatakse uut geeni!

Kas autism on geneetiline häire? Selle blogipostituse eesmärk ei ole tekitada vaidlust.

Selle asemel soovin anda ülevaate uuest autismialasest teadustööst, mille viisid USAs läbi UCLA teadlased koostöös Johns Hopkinsi ja Yale'i ülikoolide meeskondadega. Kuna töötan igapäevaselt autismispektri häirega (ASH) lastega, otsin alati uusi uuringuid, mis võiksid pakkuda vanematele väärtuslikku teavet! Lapsevanemate jaoks on oluline olla kursis ning leevendada hirme ja väärarusaamu mistahes diagnoosi kohta, mille laps saab.

Autism ja Speech Blubs

Speech Blubs on logopeedia rakendus, kus on üle 1500 tegevuse, näofiltrid, häälega aktiveeritavad harjutused ja harivad boonusvideod.

Lõime Speech Blubsi algselt lastele, kellel on autism, Downi sündroom või kõneapraksia! Rakendus kasutab videomudeldamist, mis on tõestatult tõhus viis autismispektri laste kaasamiseks.

Pidasime autistlikke lapsi silmas näiteks siis, kui lõime jaotise „Emotsioonid“. Teame, et neil on raske emotsioone ära tunda ja väljendada. Selles jaotises õpivad nad tundma emotsioone, harjutades samal ajal kõnet.

Uuringu üksikasjad

Teadlaste meeskond uuris esmakordselt kõne alguse aega – vanust, mil lapsed ütlesid oma esimese sõna –, et leida geen, mis võib olla seotud autismi väljakujunemisega.

Lapsed ütlevad tavaliselt oma esimese sõna esimeseks eluaastaks; autismispektril diagnoositud lastel võib aga esimese sõnani jõudmine võtta palju kauem aega. Kahjuks ei omanda mõned kõnet mitte kunagi. Hiline kõne arengu algus on sümptom, mis esineb kõigil autismiga sündinud lastel.

Varasemas uuringus uurisid UCLA teadlased 291 pere DNA-d üle kogu riigi, kes loovutasid vereproovid Los Angeleses asuvale autismigeneetika ressursikeskusele (Autism Genetic Resource Exchange). Igas peres oli vähemalt üks autistlik laps. Nad jätsid uuringust välja lapsed, kes ei kasutanud verbaalset kõnet üldse.

Tulemused seostasid autismiga 7. kromosoomi kindla piirkonna nimega 7q35.

Milline geen on seotud autismispektri häirega?

Käesolevas uuringus analüüsisid teadlased 172 pere DNA-proovide abil põhjalikult kõiki geene 7q35 piirkonnas. Nad tuvastasid neli paljulubavat geeni; üks kandidaatidest oli CNTNAP2.

Oma leidude kinnitamiseks viisid teadlased läbi teise testi uue, 304 perest koosneva grupiga. Geen CNTNAP2 ilmnes järjepidevalt, kinnitades selle seost kõne arenguga.

Uurimistööd jätkates tegi meeskond kindlaks, et CNTNAP2 geen on tihedalt seotud kõne ja mõtlemisega seotud struktuuride varase ajuarenguga.

Ootamatu kolmanda tulemusena leidsid teadlased kõige tugevamad statistilised tõendid selle geeni kohta peredes, kus kasvasid autistlikud poisid. Väiksem seos ilmnes peredes, kus oli mõlemast soost autistlikke lapsi või ainult autistlikke tüdrukuid.

See avastus on märkimisväärne, sest teame, et autism esineb poistel kolm korda sagedamini kui tüdrukutel. See geen võibki olla põhjus, mis seda selgitab!

Sooline suhe 3:1 poiste ja tüdrukute vahel kehtib ka aktiivsus- ja tähelepanuhäirete, õpiraskuste ning kõnehäirete esinemissageduse puhul.

Minu kogemused ja mõtted

Püüdes leida vastust küsimusele, kas autism on geneetiline häire, paneb see mind mõtlema, kas geen, mis VÕIB põhjustada autismi, võib mängida rolli ka teiste poistel sagedamini esinevate häirete puhul.

Terapeudina, kes on peredega töötanud juba aastaid, võin välja tuua mustri, mida näen lastel, kellel on diagnoositud autism:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Mida edasi teha

Kui tunned, et su lapsel on raskusi või tal esineb arenguhäirete märke või sümptomeid, räägi oma murest kindlasti lastearstile. Ta võib suunata teid põhjalikumateks uuringuteks logopeedi või neuroloogi juurde.

Meil on ka palju blogipostitusi konkreetsete häirete kohta, millest võib sulle ja su lapsele abi olla! Küsimuste korral võta julgelt ühendust Speech Blubsiga ja teeme kõik endast oleneva, et vastata kõigele, mis vajab selgitamist!