Un nouveau gène lié au trouble du spectre de l'autisme !

L'autisme est-il un trouble génétique ? Le but de cet article n'est pas de lancer un débat.

Mon objectif est plutôt de vous donner un aperçu des nouvelles recherches sur l'autisme menées aux États-Unis à l'UCLA, en collaboration avec des équipes des universités Johns-Hopkins et Yale. Comme je travaille en étroite collaboration avec des enfants présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA), je suis toujours à l'affût de nouvelles recherches susceptibles d'apporter des informations précieuses aux parents ! Il est essentiel d'enrichir les connaissances des parents ET d'apaiser les craintes et les idées reçues au sujet de tout diagnostic de trouble posé chez un enfant.

L'autisme et Speech Blubs

Speech Blubs est une application d'orthophonie qui propose plus de 1 500 activités, des filtres pour le visage, des activités à commande vocale et des vidéos éducatives bonus.

Nous avons initialement conçu Speech Blubs pour les enfants avec autisme, trisomie 21 et apraxie de la parole ! L'application utilise le modelage vidéo, une méthode éprouvée pour stimuler et faire participer les enfants du spectre.

Nous pensions particulièrement aux enfants autistes lorsque nous avons créé notre section « Émotions », par exemple. Nous savons qu'ils éprouvent des difficultés à reconnaître et à exprimer leurs émotions. Dans cette section, ils découvrent les émotions tout en pratiquant la parole.

Détails de la recherche

Pour la première fois, cette équipe s'est intéressée à l'apparition du langage – l'âge auquel les enfants prononcent leur premier mot – comme moyen de localiser un gène potentiellement lié au développement de l'autisme.

Les enfants prononcent généralement leur premier mot vers l'âge d'un an ; en revanche, les enfants diagnostiqués sur le spectre peuvent ne pas prononcer leur premier mot avant bien plus tard. Malheureusement, certains n'apprennent jamais à parler. L'apparition tardive du langage est un symptôme partagé par tous les enfants nés avec l'autisme.

Dans une étude précédente, des chercheurs de l'UCLA ont analysé l'ADN de 291 familles réparties dans tout le pays qui avaient donné des échantillons de sang à l'Autism Genetic Resource Exchange, situé à Los Angeles. Chaque famille comptait au moins un enfant autiste. Ils ont exclu de leur étude les enfants n'ayant jamais eu recours au langage verbal.

Les conclusions ont permis de relier à l'autisme une région spécifique du chromosome 7, appelée 7q35.

Quel gène est lié au trouble du spectre de l'autisme ?

Dans la présente étude, les chercheurs ont examiné scrupuleusement chaque gène de la région 7q35 à l'aide d'échantillons d'ADN provenant de 172 familles. Ils ont mis en évidence quatre gènes prometteurs ; l'un des candidats était CNTNAP2.

Pour vérifier leurs conclusions, les scientifiques ont réalisé un second test sur un nouveau groupe de 304 familles. Le gène CNTNAP2 s'est manifesté de manière constante, confirmant son rôle dans le développement du langage.

Poursuivant leurs travaux, les membres de l'équipe ont établi que le gène CNTNAP2 était fortement corrélé au développement cérébral précoce des structures impliquées dans le langage et la pensée.

Troisième découverte inattendue : les scientifiques ont observé les preuves statistiques les plus solides concernant ce gène au sein des familles comptant des garçons autistes. L'association apparaissait moins nettement dans les familles ayant des enfants autistes des deux sexes ou uniquement des filles autistes.

Ce résultat est majeur, car nous savons que l'autisme touche trois fois plus les garçons que les filles. Ce gène pourrait être la clé qui explique pourquoi !

Ce ratio de 3 pour 1 entre garçons et filles s'applique également aux taux de troubles du déficit de l'attention, de troubles de l'apprentissage et de troubles du langage.

Mon expérience / Mes réflexions

Alors que nous cherchons à savoir si l'autisme est un trouble génétique, cela m'amène à me demander si le gène qui POURRAIT être responsable de l'autisme ne pourrait pas également jouer un rôle dans d'autres troubles touchant majoritairement les garçons.

En tant que thérapeute intervenant auprès des familles depuis de nombreuses années, je peux vous faire part d'une tendance récurrente que j'observe chez les enfants diagnostiqués avec l'autisme :

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Que faire ensuite ?

Si vous avez le sentiment que votre enfant rencontre des difficultés ou montre des signes/symptômes de troubles du développement, parlez de vos inquiétudes à votre pédiatre. Il pourra vous orienter vers un orthophoniste ou un neurologue en vue d'un bilan plus approfondi.

Nous mettons également à votre disposition de nombreux articles de blog dédiés à des troubles spécifiques, qui pourront vous aider, vous et votre enfant ! Si vous avez des questions, n'hésitez pas à contacter Speech Blubs : nous ferons tout notre possible pour vous apporter tous les éclaircissements nécessaires !