Een nieuw gen gekoppeld aan autisme!

Is autisme een genetische aandoening? Het doel van deze blog is niet om een discussie te ontketenen.

In plaats daarvan wil ik je inzicht geven in nieuw autisme-onderzoek uit de Verenigde Staten, uitgevoerd aan UCLA in samenwerking met teams van Johns Hopkins en Yale. Omdat ik veel werk met kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS), ben ik altijd op zoek naar nieuw onderzoek dat waardevol is voor ouders! Kennis is ontzettend belangrijk voor ouders, juist om zorgen en misverstanden weg te nemen rondom de diagnose die een kind krijgt.

Autisme en Speech Blubs

Speech Blubs is een logopedie-app met meer dan 1.500 activiteiten, gezichtsfilters, spraakgestuurde oefeningen en leerzame bonusvideo's.

We hebben Speech Blubs oorspronkelijk ontwikkeld voor kinderen met autisme, het syndroom van Down en verbale ontwikkelingsdyspraxie! De app maakt gebruik van videomodellering, een bewezen methode om kinderen binnen het spectrum te betrekken en te motiveren.

Zo hadden we kinderen met autisme in gedachten toen we ons onderdeel 'Emoties' maakten. We weten dat ze het vaak lastig vinden om emoties te herkennen en te uiten. In dit onderdeel leren ze over emoties terwijl ze tegelijkertijd hun spraak oefenen.

Details van het onderzoek

Voor het eerst keek dit team naar het begin van de taalontwikkeling – de leeftijd waarop kinderen hun eerste woordje spraken – als manier om een gen op te sporen dat mogelijk verband houdt met het ontstaan van autisme.

Kinderen zeggen meestal rond hun eerste verjaardag hun eerste woordje; kinderen met een diagnose binnen het spectrum laten dat eerste woordje soms echter pas veel later horen. Helaas leren sommigen helemaal niet praten. Een verlate taalontwikkeling is een kenmerk dat alle kinderen die met autisme worden geboren delen.

In een eerdere studie bestudeerden onderzoekers van UCLA het DNA van 291 gezinnen uit het hele land die bloedmonsters hadden gedoneerd aan de Autism Genetic Resource Exchange in Los Angeles. Elk gezin had minstens één autistisch kind. Kinderen die nooit verbale taal hadden gebruikt, werden uitgesloten van het onderzoek.

De resultaten brachten een specifiek gebied op chromosoom 7, genaamd 7q35, in verband met autisme.

Welk gen is gekoppeld aan autisme?

In het huidige onderzoek hebben de wetenschappers elk gen in het 7q35-gebied nauwkeurig onderzocht met behulp van DNA-monsters van 172 gezinnen. Ze identificeerden vier veelbelovende genen; een van die kandidaten was CNTNAP2.

Om hun bevindingen te verifiëren, voerden de wetenschappers een tweede test uit bij een nieuwe groep van 304 gezinnen. Het CNTNAP2-gen kwam hier telkens weer naar voren, wat de rol ervan in de taalontwikkeling bevestigde.

Het team zette het onderzoek voort en stelde vast dat het CNTNAP2-gen sterk verbonden was met de vroege hersenontwikkeling van structuren die betrokken zijn bij taal en denken.

In een onverwachte derde bevinding vonden de wetenschappers het sterkste statistische bewijs voor dit gen bij gezinnen met autistische jongens. Er was minder verband te zien bij gezinnen met autistische kinderen van beide geslachten of met alleen autistische meisjes.

Deze bevinding is veelzeggend, omdat we weten dat autisme driemaal vaker voorkomt bij jongens dan bij meisjes. Dit gen zou weleens de verklaring kunnen zijn waarom dat zo is!

De verhouding van 3 op 1 tussen jongens en meisjes geldt overigens ook voor aandachtstekortstoornissen, leerproblemen en taalontwikkelingsstoornissen.

Mijn ervaring/gedachten

Als we proberen te beantwoorden of autisme een genetische aandoening is, vraag ik me af of het gen dat MOGELIJK verantwoordelijk is voor autisme, wellicht ook een rol speelt bij andere stoornissen die vaker bij jongens voorkomen.

Als therapeut die al vele jaren met gezinnen werkt, zie ik een duidelijk patroon bij kinderen met de diagnose autisme:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Wat kun je nu doen?

Als je het gevoel hebt dat je kind moeite heeft met bepaalde vaardigheden of kenmerken van een ontwikkelingsachterstand vertoont, bespreek je zorgen dan met de kinderarts of je huisarts. Zij kunnen je doorverwijzen naar een logopedist of neuroloog voor gericht onderzoek.

We hebben ook veel blogs over specifieke aandoeningen die jou en je kind kunnen helpen! Heb je vragen? Neem gerust contact op met Speech Blubs, we staan klaar om al je vragen te beantwoorden!