En ny gen kopplad till autismspektrumtillstånd!

Är autism en genetisk funktionsnedsättning? Syftet med det här blogginlägget är inte att starta en debatt.

Mitt mål är istället att ge en inblick i ny autismforskning som genomförts i USA vid UCLA tillsammans med forskarteam från Johns Hopkins och Yale. Eftersom jag arbetar nära barn med autismspektrumtillstånd (AST), letar jag alltid efter ny forskning som kan ge värdefull information till föräldrar! Det är viktigt för föräldrars kunskap OCH för att dämpa oro och missuppfattningar kring diagnoser som ett barn kan få.

Autism och Speech Blubs

Speech Blubs är en app för logopedi med fler än 1 500 aktiviteter, ansiktsfilter, röststyrda övningar och pedagogiska bonusvideor.

Vi utvecklade från början Speech Blubs för barn med autism, Downs syndrom och talapraxi! Appen använder videomodellering, vilket är en beprövad metod för att engagera barn inom autismspektrumet.

Vi hade särskilt barn med autism i åtanke när vi skapade sektionen ”Känslor”. Vi vet att de kan ha svårt att känna igen och uttrycka känslor. I den här sektionen får de lära sig om känslor samtidigt som de tränar på sitt tal.

Detaljer om forskningen

För första gången undersökte forskarteamet språkutvecklingens startpunkt – vid vilken ålder barnen sa sitt första ord – som ett sätt att lokalisera en gen som kan vara kopplad till utvecklingen av autism.

Barn brukar oftast säga sitt första ord runt ett års ålder. Men för barn som diagnosticeras inom spektrumet kan det dröja betydligt längre innan det första ordet kommer. Tyvärr utvecklar vissa inget verbalt språk alls. Försenad språkutveckling är ett gemensamt drag hos många barn med autism.

I en tidigare studie undersökte forskare vid UCLA DNA från 291 familjer runtom i USA som lämnat blodprov till Autism Genetic Resource Exchange i Los Angeles. Varje familj hade minst ett autistiskt barn. De uteslöt barn som aldrig använde verbalt språk från studien.

Resultaten kopplade ett specifikt område på kromosom 7, kallat 7q35, till autism.

Vilken gen är kopplad till autismspektrumtillstånd?

I den aktuella studien granskade forskarna varje gen i 7q35-området med hjälp av DNA-prover från 172 familjer. De identifierade fyra lovande gener, och en av kandidaterna var CNTNAP2.

För att verifiera sina upptäckter genomförde forskarna ett nytt test på en ny grupp med 304 familjer. CNTNAP2-genen dök upp gång på gång, vilket bekräftade dess koppling till språkutvecklingen.

När teamet fortsatte sin forskning fann de att CNTNAP2-genen hade ett starkt samband med den tidiga hjärnutvecklingen av strukturer som styr språk och tänkande.

I en oväntad tredje upptäckt fann forskarna det starkaste statistiska sambandet för genen hos familjer med autistiska pojkar. Sambandet var inte lika starkt i familjer med autistiska barn av båda könen eller med enbart autistiska flickor.

Det här fyndet är betydelsefullt eftersom vi vet att autism drabbar pojkar tre gånger oftare än flickor. Denna gen skulle kunna vara en förklaring till varför!

Könsfördelningen på 3:1 mellan pojkar och flickor gäller även för förekomsten av uppmärksamhetsstörningar, inlärningssvårigheter och språkstörningar.

Mina erfarenheter och tankar

När vi försöker besvara frågan om autism är genetiskt, får det mig att fundera på om genen som KAN vara en bidragande orsak till autism även kan spela en roll i andra tillstånd som främst drabbar pojkar.

Som behandlare som har arbetat med familjer under många år kan jag dela med mig av ett mönster som jag ofta ser hos barn som diagnosticeras med autism:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Vad du kan göra nu

Om du upplever att ditt barn kämpar eller visar tecken på utvecklingsförseningar, ta upp din oro med barnavårdscentralen eller en barnläkare. De kan remittera dig vidare till en logoped eller barnneurolog för en noggrannare utredning.

Vi har också många blogginlägg om specifika diagnoser och svårigheter som kan vara till stor hjälp för dig och ditt barn! Om du har några frågor är du varmt välkommen att kontakta Speech Blubs – vi gör allt vi kan för att hjälpa dig få svar!