Otizm Spektrum Bozukluğu ile Bağlantılı Yeni Bir Gen!

Otizm genetik bir bozukluk mudur? Bu yazının amacı bir tartışma başlatmak değil.

Bunun yerine amacım, Amerika Birleşik Devletleri'nde UCLA'da Johns Hopkins ve Yale üniversitelerinden ekiplerle birlikte yürütülen yeni bir otizm araştırmasına dair içgörü sunmaktır. Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) olan çocuklarla yakından çalıştığım için, her zaman ebeveynlere değerli bilgiler sağlayabilecek yeni araştırmaları takip ederim! Ebeveynlerin bilgi sahibi olması VE çocuklarının aldığı herhangi bir tanıya dair korkularını ve yanlış anlamalarını hafifletmesi son derece önemlidir.

Otizm ve Speech Blubs

Speech Blubs; 1.500'den fazla aktivite, yüz filtreleri, sesle etkinleşen aktiviteler ve eğitici bonus videolar içeren bir dil ve konuşma terapisi uygulamasıdır.

Speech Blubs'ı ilk olarak otizmli, Down sendromlu ve konuşma apraksisi olan çocuklar için geliştirdik! Uygulama, spektrumdaki çocukların ilgisini çekmede kanıtlanmış bir yöntem olan video modellemeyi kullanır.

Örneğin, "Duygular" bölümümüzü oluştururken otizmli çocukları düşünerek yola çıktık. Onların duyguları tanımakta ve ifade etmekte zorlandıklarını biliyoruz. Bu bölümde, bir yandan konuşma pratiği yaparken diğer yandan duyguları öğrenirler.

Araştırma Detayları

Bu araştırma ekibi ilk kez, Otizm gelişimiyle bağlantılı olabilecek bir geni tespit etmenin bir yolu olarak dilin başlangıcını, yani çocukların ilk kelimelerini söyledikleri yaşı inceledi.

Çocuklar genellikle ilk kelimelerini bir yaşına kadar söylerler; ancak spektrum tanısı almış çocuklar ilk kelimelerini çok daha ileri bir yaşa kadar söyleyemeyebilirler. Ne yazık ki bazıları konuşma dilini hiç öğrenemez. Dil gelişiminin geç başlaması, otizmle doğan tüm çocukların paylaştığı ortak bir belirtidir.

Daha önceki bir çalışmada UCLA araştırmacıları, Los Angeles merkezli Otizm Genetik Kaynak Değişimi'ne (Autism Genetic Resource Exchange) kan örneği bağışlayan ülke çapındaki 291 ailenin DNA'sını inceledi. Her ailede en az bir otizmli çocuk bulunuyordu. Sözel dili hiç kullanmayan çocukları ise çalışmalarının dışında tuttular.

Elde edilen bulgular, Kromozom 7'nin 7q35 olarak adlandırılan belirli bir bölgesini otizmle ilişkilendirdi.

Hangi Gen Otizm Spektrum Bozukluğu ile Bağlantılı?

Mevcut çalışmada araştırmacılar, 172 aileden alınan DNA örneklerini kullanarak 7q35 bölgesindeki her bir geni titizlikle inceledi. Dört umut verici gen tespit ettiler; bu adaylardan biri CNTNAP2 idi.

Bilim insanları, bulgularını doğrulamak için 304 aileden oluşan yeni bir grup üzerinde ikinci bir test gerçekleştirdi. CNTNAP2 geni tutarlı bir şekilde ortaya çıkarak dil gelişimindeki rolünü doğruladı.

Araştırmalarına devam eden ekip, CNTNAP2 geninin, dil ve düşünceyle ilişkili yapıların erken beyin gelişimi ile son derece bağlantılı olduğunu belirledi.

Beklenmedik bir üçüncü bulgu olarak bilim insanları, bu gen için en güçlü istatistiksel kanıtı otizmli erkek çocukları olan ailelerde buldular. Her iki cinsiyetten de otizmli çocuğu olan veya yalnızca otizmli kız çocukları olan ailelerde bu ilişki daha zayıf görüldü.

Bu bulgu oldukça önemlidir; çünkü otizmin erkekleri kızlara oranla üç kat daha fazla etkilediğini biliyoruz. Bu gen, bunun nedenini açıklayan sebep olabilir!

Kız ve erkek çocuklar arasındaki bu 3:1 cinsiyet oranı; dikkat eksikliği bozuklukları, öğrenme güçlükleri ve dil bozuklukları oranları için de geçerlidir.

Deneyimlerim ve Düşüncelerim

Otizmin genetik bir bozukluk olup olmadığı sorusunu yanıtlama bağlamında bu durum, otizme yol açmaktan sorumlu OLABİLECEK genin erkeklerde daha yaygın görülen diğer bozukluklarda da rol oynayıp oynamadığını merak etmeme neden oluyor.

Uzun yıllardır ailelerle çalışan bir terapist olarak, Otizm tanısı alan çocuklarda gözlemlediğim bir modeli sizinle paylaşabilirim:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Sırada Ne Var?

Çocuğunuzun zorlandığını veya gelişimsel yetersizlik belirtileri gösterdiğini düşünüyorsanız, lütfen endişelerinizi çocuk doktorunuzla paylaşın. Sizi özel değerlendirmeler için bir dil ve konuşma terapisti veya nöroloğa yönlendirebilirler.

Ayrıca size ve çocuğunuza yardımcı olabilecek, belirli bozukluklara odaklanan birçok blog yazımız bulunmaktadır! Herhangi bir sorunuz olursa lütfen Speech Blubs ile iletişime geçin; açıklığa kavuşturmak istediğiniz her konuyu yanıtlamak için memnuniyetle çalışırız!